Variaciones
Genéticas.
¿Qué es
una variación genética?
La variación genética es una
medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Los
Individuos de una misma especie no son idénticos, si bien, son reconocibles
como pertenecientes a la misma especie, pero existen muchas diferencias en su
forma, función y comportamiento.
Gran parte de la variación en los
individuos proviene de los genes, por ello “variación genética”.
¿Por qué se origina la variación
genética?
Se origina por mutaciones, recombinaciones
y alteraciones en el cariotipo.
*Cariotipo, es el número,
la forma, el tamaño y la ordenación interna de los cromosomas de un individuo o
de una especie*
Hay genes que no se comportan de
acuerdo a la Herencia mendeliana, tal es el caso de la dominancia
incompleta, la codominancia, los alelos múltiples, entre otros.
*La herencia mendeliana se
refiere a los patrones de herencia que son característicos de los organismos
que se reproducen sexualmente*
Empezarás conociendo algunos
conceptos para que así luego entiendas bien los ejemplos.
Dominancia incompleta.
Es la interacción genética en la
cual ningún alelo es dominante sobre otro, es decir no existe rasgo
dominante ni recesivo, se expresa un fenotipo intermedio en relación con los
fenotipos paternos, eso es que los dos alelos tienen la misma fuerza, ninguno
de los genes dominantes logra imponer su expresión en forma total.
*Alelo, es cada una de las
maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen*
Codominancia.
También llamada dominancia compartida, se da
cuando se expresan fenotípicamente más de un alelo de una determinada
característica, ninguno domina sobre otro, sino que ambos se expresan al mismo
tiempo y de modo total en el heterocigoto, dando origen a un
fenotipo que presenta características de ambos.
Anonimo. (2015). las mutaciones y la variabilidad genética. Febrero 09, 2017, de Universidad Nacional Autónoma de México Sitio web: http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/variabilidadgenetic
*fenotípicamente, se
refiere a los rasgos tanto físicos como conductuales de un ser vivo relacionada
con sus procreadores*
*heterocigoto, es que está
formado o procede de la unión de células sexuales con diferentes dotaciones
genéticas*.
Es
posible que existan más de dos formas de un gen, aunque un organismo diploide
puede poseer solamente dos alelos de un gen, en una población pueden existir un
número total bastante alto de alelos de un mismo gen, estos números de alelos,
se denominan alelos múltiples y forman una serie alélica.
*células diploides, son las que
tienen un número doble de cromosomas*
ü Daltonismo.
Es una alteración en la percepción de los colores, el daltonismo denominado así
por el físico británico John Dalton es una enfermedad que consiste en la
imposibilidad de distinguir los colores.
-
Tipos de daltonismo:
-
Monocromáticos:
-
Es la ceguera total al color, sólo son percibidos
los colores blanco y negro. En ciertos casos de acromatopsia, la persona que la
padece sólo puede ver los colores primarios.
-
Dicromáticos:
Estas
personas tienen dos tipos de conos en vez de tres. El padecimiento se clasifica
en: protanopes, deuteranopes y tritanopes.
Deuteranopía:
Falta total de los receptores para el verde. Dicromatismo con una luminosidad
relativa espectral muy parecida a la de la visión normal, pero en la que se
confunden el rojo y el verde. En el espectro el deuteranope solo ve dos colores
primarios. Las largas longitudes de onda (verde, amarillo, naranja, rojo) las
ve amarillas y las cortas longitudes (azul y violeta) las ve azules.
-
Tricromáticos:
Es el grupo más abundante de
daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores
alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero
menos notables.
ü Hemofilia.
Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre cuando hay una
herida ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos,
llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la
Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la
Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. La frecuencia de esta enfermedad es
baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara, Está
relacionada con el cromosoma X.
ü Albinismo.
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el
metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial
de este pigmento que es responsable del color de la piel, cabello y ojos. Tipos
de albinismo en función de las siguientes cuestiones:
Según la afectación o no de la
piel
ü Albinismo
óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
ü Albinismo
ocular: que afecta únicamente los ojos.
Según el defecto de la enzima
implicada en la metalogénesis
ü Albinismo
óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay
dos subtipos de esta forma de albinismo:
ü Subtipo
1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa es
inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo
blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
ü Subtipo
1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de
melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color
marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una
vez más oscura pero blanca.
ü Albinismo
óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P
defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por
lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas
de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a
marrón.
ü Albinismo
óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético
en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con
albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
ü Albinismo
óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2,
que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo
tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con
albinismo tipo 2.
ü Albinismo
óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de
Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos
tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en
los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como
consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una
predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los
cerebrales.
ü Síndrome
de Nijmegen El síndrome de Nijmegen es una rara enfermedad congénita de origen
genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de
inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y
retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir
infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran
frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia
Síndrome de Down, es un trastorno genético
causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del
par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva
y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
ü Síndrome de Edwards, la esperanza de vida es
de 2 a 3 meses en el varón y de 10 meses para la niña.
Ordena las palabras correctamente:
Vrnioesaca ntisaégce:
Comciadonani:
Diomiannaa iptmocan:
Feoniiemtceapn:
Hoogtroiect:
Aloles timplesúl:
Catiporio:
Hciaenre mdeennalia:
Ddesipilo:
Tcrotimácasro:
Fuentes consultadas:
* Galicia, M,
& Chamorro M.. (2015). Biología 2. México, D.F.: Nueva imagen.
Francisco.
(2014). Variabilidad genética y el cambio evolutivo.. Febrero 08, 2017, de
wordpress Sitio web: https://franciscoo14.wordpress.com/tercer-parcial/variabilidad-genetica-y-el-cambio-evolutivo/
Barbadilla, A.. (s.f.). Conceptos básicos:
Variación genética . Febrero 09, 2017, de Universidad Autonoma de Barcelona
Sitio web: http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=cursogenetica&anar=concep&item=variacion
Anonimo. (2015). las mutaciones y la variabilidad genética. Febrero 09, 2017, de Universidad Nacional Autónoma de México Sitio web: http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/variabilidadgenetic
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