Padecimientos comunes relacionados al número anormal de cromosomas

PADECIMIENTOS COMUNES RELACIONADOS CON EL NÚMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS (aneuploidía y poloploidía) en cromosomas sexuales y autosomas.

Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas en un individuo (aneuplodía & poliploidía): en cromosomas sexuales y en autosomas

Una enfermedad o trastorno genético es algo causado por la alteración del genoma. Esta puede ser o no hereditaria si es que el gen alterado esta presente en el gameto se dice que es es hereditario por el contrario hay diferentes factores externos que pueden causar este fenómeno como es el caso de los compuestos químicos, que alteran la secuencia de ADN a nivel de las bases y de los cromosomas. En general son tóxicos teratógenicos , causan aberraciones cromosómicas y causan cáncer.

 Centrándonos en  enfermedades relacionadas con el número anormal de cromosomas  en un organismo hablamos de Aneuploidia y Poliploidia. Ambas son alteraciones en el número normal de cromosomas de un organismo con la diferencia de:

 Aneuploidía:

Es un  número anómalo de cromosomas de un solo grupo de homólogos, Un cromosoma homólogo es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo. 

Como ejemplo tenemos el síndrome de Down  que es una trisomía tres cromosomas en donde solo debería haber un par en este caso específicamente en el par 21 creando así 47 cromosomas totales de los 46 que tiene una persona común.

Existen otras enfermedades relacionadas con este fenómeno como el síndrome de Turner donde el individuo tiene 45 cromosomas es decir que hace falta un cromosoma. Lo que provoca una apariencia femenina en los individuos que lo padecen.

O el síndrome de Klinefelter que presentan 47 cromosomas teniendo un trió de cromosomas en el par sexual en lugar de dos (xxy en lugar de xy).

Poliploidía:

Altera el numero de cromosomas en todos los pares, es decir que en el caso humano donde tenemos 23 pares de cromosomas se podría tener 23 tríos de cromosomas o 23 cromosomas individuales, esto es mas frecuente en las plantas que en los humanos o animales, se sabe que gracias a este fenómeno se han procreado especies nuevas de plantas, según el número de genomios completos que posee el individuo, triplodías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con 4n),hexaploidías (con 6n), etc.


Consecuencias fisiológicas.


- Aumenta el tamaño celular.

- El ciclo celular es más lento.

- Nivel hormonal menor.

- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.

- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias. Resistencia a plagas, herbívora, enfermedades etc.

- La fotosíntesis disminuye un 10%

- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.
Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.

- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.

- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.

La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de adaptabilidad de las especies.

Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:

*Monosomía las células que han perdido un cromosoma o parte de él.
*Trisomía células con un cromosoma extra muestran.

Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento

Padecimientos debido a Monosomías 

SÍNDROME CRI DU CHAT O DEL MAULLIDO DE GATO

Carita redonda, nariz deprimida y ojos separados

Es un grupo de sintomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma numero 5. El nombre de sindrome se debe al llante de tono alto del bebe que suena como si fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo

SÍNDROME DE TURNER

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Las características mas destacables son:  

•     Baja estatura
•  ´Pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
•  Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
•   Implantación baja de las orejas
• Manos y pies inflamados

 

Padecimientos debido a Trisomías

SÍNDROME DE DOWN

Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que otros niños(as).

SÍNDROME DE EDWARDS

Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.

SÍNDROME DE PATAU

Trisomía en el par 13 ó trisomía D. La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino. Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome. Clínicamente se caracteriza por:     Un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.

Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).

En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes.

SINDROME DE KLINEFELTER

Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.

 

SÍNDROME XXX (Superhembra)

Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra. Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles. aparece esporádicamente el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

                          



                     Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas

Complete el crucigrama

Cruzada

2.       Es una anomalía genómica en la mujer que posee un cromosoma X extra.

3.       La trisomía del cromosoma 13, aparece con frecuencia en mujeres embrazadas de edad avanzada, provocan el 1% de los abortos. 5. Trisomía en el cromosoma 21, es la causa más

Abajo

1. Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5.

4. Las células que han perdido un cromosoma o parte de él.

frecuente de retraso mental identificable de origen genético.

6.  Trisomía en el cromosoma 18, son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos.

7.  Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X en el par sexual.

8.  Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY.

9.  Células con un cromosoma extra.