Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Estenosis mitral del corazón: La sangre que fluye entre las diferentes cámaras del corazón tiene que hacerlo a través de una válvula. La válvula entre las dos cámaras en el lado izquierdo del corazón se denomina válvula mitral. La válvula se abre lo suficiente para que la sangre pueda fluir desde una cámara del corazón (aurícula izquierda) hasta la cámara inferior (ventrículo izquierdo). Luego, se cierra para impedir que la sangre vuelva hacia atrás.

Estenosis mitral significa que la válvula no se puede abrir lo suficiente. Como resultado, hay menos flujo de sangre hacia el cuerpo. La cámara superior del corazón se hincha a medida que la presión se acumula. La sangre y el líquido se pueden acumular luego en el tejido pulmonar (edema pulmonar), dificultando la respiración. 

En los adultos, la estenosis mitral ocurre con mayor frecuencia en personas que han sufrido fiebre reumática. Ésta es una afección que puede desarrollarse después de una enfermedad de amigdalitis estreptocócica que no se trató de manera adecuada.

Los problemas en las válvulas se desarrollan de 5 a 10 años o más después del episodio de fiebre reumática. Los síntomas pueden no aparecer incluso por más tiempo. Esta fiebre se está volviendo infrecuente en los Estados Unidos, debido a que las infecciones por estreptococos generalmente se tratan. Esto ha hecho que la estenosis mitral también sea menos común.

 *-Daltonismo: El daltonismo (también llamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal. Comúnmente, el daltonismo ocurre cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.

En la retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo), hay dos tipos de células que detectan la luz: los bastones y conos. Los bastones sólo detectan la luz y la oscuridad, y son muy sensibles a bajos niveles de luz. Los conos detectan el color y se concentran cerca del centro de su visión. Hay tres tipos de conos que ven el color: rojo, verde y azul. El cerebro utiliza la información proveniente de éstas tres células cónicas de color para determinar nuestra percepción del color

* -Hemofilia: La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas nace con ella.

Tipos de hemofilia  El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho). 

Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

* -Algunas formas de retraso mental: El retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1-3% en las poblaciones desarrolladas. Entre las causas que lo originan, un 30% parece ser de origen genético, un 15% de origen ambiental, y el resto se desconoce. 

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Sopa de letras: Busca las palabras relacionadas al tema 

D	A	L	T	O	N	I	S	M	O	Z
Z	H	F	G	T	H	O	Ñ	Z	Z	Q
D	B	E	S	T	E	N	O	S	I	S
C	X	P	M	J	K	L	L	L	Ñ	R
V	Z	H	I	O	G	K	P	Ñ	O	E
V	A	K	T	F	F	Z	X	M	P	T
B	X	T	R	U	I	I	Y	N	I	R
N	X	F	A	Ñ	L	M	L	M	Y	A
M	Z	Ñ	L	T	F	F	H	I	Y	S
A	F	Ñ	A	W	D	F	G	H	A	O

TRIVIA: Contesta las preguntas correctamente en base al tema

¿Què es el daltonismo?

¿Que ocurre en la Hemofilia?

¿Por què los daltonicos no pueden distinguir los colores?

¿Què es la estenosis mitral?


BIBLIOGRAFÍA:

https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/daltonismo
https://www.clinicadam.com/salud/5/000175.html
http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/.com
https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/hemofilia

Teoría de Sutton y Morgan

Teorías de Sutton Y Morgan Teorías de Sutton y Morgan

Variaciones Genéticas

Variaciones Genéticas.

¿Qué es una variación genética?

La variación genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Los Individuos de una misma especie no son idénticos, si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, pero existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento.

¿De dónde proviene la Variación genética?

Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, por ello “variación genética”.

¿Por qué se origina la variación genética?

Se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo.

*Cariotipo, es el número, la forma, el tamaño y la ordenación interna de los cromosomas de un individuo o de una especie*

Hay genes que no se comportan de acuerdo a la Herencia mendeliana, tal es el caso de la dominancia incompleta, la codominancia, los alelos múltiples, entre otros.

*La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los organismos que se reproducen sexualmente*

Empezarás conociendo algunos conceptos para que así luego entiendas bien los ejemplos.

Dominancia incompleta.

Es la interacción genética en la cual ningún alelo es dominante sobre otro, es decir no existe rasgo dominante ni recesivo, se expresa un fenotipo intermedio en relación con los fenotipos paternos, eso es que los dos alelos tienen la misma fuerza, ninguno de los genes dominantes logra imponer su expresión en forma total.

*Alelo, es cada una de las maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen*

    Codominancia.

También llamada dominancia compartida, se da cuando se expresan fenotípicamente más de un alelo de una determinada característica, ninguno domina sobre otro, sino que ambos se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto, dando origen a un fenotipo que presenta características de ambos.

*fenotípicamente, se refiere a los rasgos tanto físicos como conductuales de un ser vivo relacionada con sus procreadores*

*heterocigoto, es que está formado o procede de la unión de células sexuales con diferentes dotaciones genéticas*.

Alelos múltiples.

Es posible que existan más de dos formas de un gen, aunque un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen, en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen, estos números de alelos, se denominan alelos múltiples y forman una serie alélica.

*Serie alélica, es un conjunto de diferentes alelos, para un gen determinado*.

*células diploides, son las que tienen un número doble de cromosomas*

ü  Daltonismo. Es una alteración en la percepción de los colores, el daltonismo denominado así por el físico británico John Dalton es una enfermedad que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores.

-          Tipos de daltonismo:

-          Monocromáticos:

-          Es la ceguera total al color, sólo son percibidos los colores blanco y negro. En ciertos casos de acromatopsia, la persona que la padece sólo puede ver los colores primarios.

-          Dicromáticos:

Estas personas tienen dos tipos de conos en vez de tres. El padecimiento se clasifica en: protanopes, deuteranopes y tritanopes.

Deuteranopía:

Falta total de los receptores para el verde. Dicromatismo con una luminosidad relativa espectral muy parecida a la de la visión normal, pero en la que se confunden el rojo y el verde. En el espectro el deuteranope solo ve dos colores primarios. Las largas longitudes de onda (verde, amarillo, naranja, rojo) las ve amarillas y las cortas longitudes (azul y violeta) las ve azules.

-          Tricromáticos:

Es el grupo más abundante de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

ü  Hemofilia. Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre cuando hay una herida ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara, Está relacionada con el cromosoma X.

ü  Albinismo. El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento que es responsable del color de la piel, cabello y ojos. Tipos de albinismo en función de las siguientes cuestiones:

Según la afectación o no de la piel

ü  Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.

ü  Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Según el defecto de la enzima implicada en la metalogénesis

ü  Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo:

ü  Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.

ü  Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una vez más oscura pero blanca.

ü  Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.

ü  Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.

ü  Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.

ü  Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales.

ü  Síndrome de Nijmegen El síndrome de Nijmegen es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia

 Síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad  cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

ü   Síndrome de Edwards, la esperanza de vida es de 2 a 3 meses en el varón y de 10 meses para la niña.

     

     Ordena las palabras correctamente:

Vrnioesaca ntisaégce:

Comciadonani:

Diomiannaa iptmocan:

Feoniiemtceapn:

Hoogtroiect:

Aloles timplesúl:

Catiporio:

Hciaenre mdeennalia:

Ddesipilo:

Tcrotimácasro:

Fuentes consultadas:

* Galicia, M, & Chamorro M.. (2015). Biología 2. México, D.F.: Nueva imagen.

Francisco. (2014). Variabilidad genética y el cambio evolutivo.. Febrero 08, 2017, de wordpress Sitio web: https://franciscoo14.wordpress.com/tercer-parcial/variabilidad-genetica-y-el-cambio-evolutivo/

Barbadilla, A.. (s.f.). Conceptos básicos: Variación genética . Febrero 09, 2017, de Universidad Autonoma de Barcelona Sitio web: http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=cursogenetica&anar=concep&item=variacion

Anonimo. (2015). las mutaciones y la variabilidad genética. Febrero 09, 2017, de Universidad Nacional Autónoma de México Sitio web: http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/variabilidadgenetic